PORFYRIE (UPÍRŮV SYNDROM): PŘÍČINY, PŘÍZNAKY, DIAGNOSTIKA, RIZIKOVÉ FAKTORY A LÉČBA

Rychlá upozornění Přihlaste se nyní

Hypertrofická kardiomyopatie: příznaky, příčiny, léčba a prevence Zobrazit ukázku rychlých upozornění POVOLTE OZNÁMENÍ Pro denní upozornění

Jen dovnitř

Před 7 hodinami Chaitra Navratri 2021: Datum, Muhurta, rituály a význam tohoto festivalu
Před 8 hodinami Hina Khan se okouzlí měděným zeleným očním stínem a lesklými nahými rty a za pár jednoduchých kroků se na ni podíváte!
Před 10 hodinami Ugadi a Baisakhi 2021: Smrkněte svůj slavnostní vzhled tradičními obleky inspirovanými celebritami
Před 13 hodinami Denní horoskop: 13. dubna 2021

Musíš vidět

Nenechte si ujít

Domov Zdraví Léčba poruch Poruchy léčí oi-Shivangi Karn By Shivangi Karn 18. října 2019

Upíří syndrom je vzácná genetická porucha krve, která obvykle postihuje kůži a nervový systém. Z lékařského hlediska je známá jako porfyrie ^[1] . Tento stav se nazývá „upír“, protože má podobné příznaky jako mytologický upír z 18. století.

Porfyrie byla objevena dávno, hodně před vynálezem antibiotik, hygieny a chlazení. V té době byli lidé s tímto stavem považováni za „upíra“ kvůli jejich upírům podobným příznakům, které zahrnují tesáky, tmavé kruhy kolem očí, načervenalý moč a necitlivost na sluneční světlo. Tento stav byl však později studován lékařskými odborníky a jeho léčba byla vynalezena ^[dva] .

Vědecké teorie za porfyrií

Podle Desiree Lyon Howe, zakladatelky Americké nadace porfyrie a trpící akutní intermitentní porfyrií, toto vzácné onemocnění převládalo mezi odlehlými komunitami v Evropě během období středního věku, kdy lidé žili daleko od kontaktu moderního svět ^[25] .

Roger Luckhurst, profesor moderní a současné literatury (Londýn) a redaktor knihy Drákula od Brama Stokera zmínil několik faktorů a událostí odpovědných za porfyrii ve 30. letech 20. století. Zmínil, že během středověku zasáhla odlehlé oblasti Evropy katastrofa a způsobila hlad, mor a mnoho závažných nemocí, jako je katalepsie (tuhost těla a ztráta citlivosti) ^[26] .

Kvůli nedostatku kontaktu s vnějším světem a nedostatku léků byli lidé s porfyrií mentálně postiženi kvůli strachu, depresi a dalším faktorům a začali se jíst z extrémního hladu. Také kvůli nevědomosti o moderním očkování a drogách se v průběhu času rozšířily nemoci způsobené kousnutím zvířat jako vzteklina, což jim způsobilo averzi k vodě a světlu, halucinace a agresi.

Další příčina, jak uvedl profesor Roger Luckhurst, naznačuje, že jelikož tato evropská společenství zůstávala tak dlouho v izolaci, způsobovala podvýživu kvůli špatné stravě a náchylnější k mnoha chorobám, kvůli nimž jejich geny mohly horší mutovat, což způsobilo upíry - jako příznaky.

Jak čas plynul a sňatky probíhaly, abnormality v genu přecházely z rodičů na děti a způsobovaly šíření tohoto onemocnění.

Příčina porfyrie

U lidí je kyslík z plic přenášen do jiných částí těla prostřednictvím speciálního proteinu v červených krvinkách nazývaného hemoglobin, který je také zodpovědný za červenou barvu krve. Hemoglobin obsahuje protetickou skupinu zvanou hem, která se skládá z porfyrinu a iontu železa ve středu. Obvykle se vyrábí v červených krvinkách, kostní dřeni a játrech.

Hém se vyrábí v osmi po sobě následujících krocích samostatným enzymem produkovaným porfyrinem. Pokud některý z těchto osmi kroků selže během stavby hemu v důsledku genetické mutace nebo toxinu prostředí, dojde k narušení syntézy enzymů, což způsobí jeho nedostatek a vede k porfyrii. Existuje asi mnoho různých typů porfyrie a stav souvisí s typem enzymu, který chybí ^[3] .

Druhy porfyrie

Existují 4 typy porfyrie, u nichž jsou dva charakterizovány jeho příznaky a dva jsou rozděleny patofyziologií.

1. Porfyrie založená na symptomech

Akutní porfyrie (AP): Tento život ohrožující stav se objevuje rychle a ovlivňuje nervový systém. Příznaky AP trvají jeden nebo dva týdny a poté, co se objeví, se příznaky začnou zlepšovat. AP se zřídka vyskytuje před pubertou a po menopauze ^[4] .
Kožní porfyrie (CP): Jsou hlavně rozděleny do 6 typů a každý typ označuje stavy spojené s těžkými kožními chorobami, jako je přecitlivělost na sluneční světlo, puchýře, otoky, zarudnutí, jizvy a ztmavnutí kůže. Příznaky CP začínají v dětství ^[5] .

2. Porfyrie založená na patofyziologii

Erytropoetická porfyrie: Je charakterizována nadprodukcí porfyrinů, zejména v kostní dřeni ^[6] .
Jaterní porfyrie : Je charakterizována nadprodukcí porfyrinů v játrech ^[7] .

Příznaky porfyrie

Příznaky porfyrie podle jejích typů jsou následující.

Akutní porfyrie

Otok a silná bolest v břiše
Zácpa, zvracení nebo průjem
Palpitace srdce
Duševní podmínky jako úzkost, halucinace nebo paranoia ^[8]
Nespavost
Záchvaty ^[8]
Červená nebo hnědá moč ^[9]
Bolest svalů, slabost, necitlivost nebo paralýza
Hypertenze

Kožní porfyrie

Přecitlivělost na sluneční světlo ^[10]
Hořící bolest na slunci nebo v umělém světle
Bolestivý otok kůže
Zarudnutí kůže
Jizvy a změna barvy kůže ^[10]
Zvýšený růst vlasů
Puchýře od drobných škrábanců
Modře zbarvená moč
Abnormální růst vlasů na obličeji ^[jedenáct]
Ztmavnutí exponované kůže
Silné jizvy na pokožce vedoucí k odhaleným zubům podobným tesáku a červeným rtům.

Rizikové faktory porfyrie

Když je získána porfyrie, je to hlavně kvůli toxinům v životním prostředí, které vyvolávají příznaky upírství. Jsou to následující:

Sluneční záření ^[1]
Jíst česnek nebo potraviny na bázi česneku ^[12]
Hormonální léky, jako jsou menstruační hormony
Kouření ^[13]
Fyzický nebo emoční stres ^[14]
Infekce
Zneužívání návykových látek
Dieta nebo půst
Drogy jako antikoncepční pilulky nebo psychoaktivní drogy
Nadměrná akumulace železa v těle ^[patnáct]
Nemoc jater

Komplikace porfyrie

Komplikace porfyrie jsou následující:

Selhání ledvin ^[16]
Trvalé poškození kůže ^[5]
Poškození jater
Těžká dehydratace ^[4]
Hyponatrémie, nízký obsah sodíku v těle
Těžké dýchací potíže ^[4]

Diagnóza porfyrie

Porfyrii je někdy těžké odhalit, protože její příznaky jsou podobné syndromu Guillain-Barre. Diagnóza se však provádí pomocí následujících testů:

Test krve, moči a stolice: Zjistit problémy s ledvinami a játry a typ a hladinu porfyrinů v těle ^[17] .
Testování DNA: Pochopit příčinu genové mutace ^[18] .

Léčba porfyrie

Léčba porfyrie je založena na jejích typech. Jsou to následující:

Intravenózní léky: Hematin, glukóza a další tekuté léky se podávají intravenózně, aby se udržely hladiny hemu, cukru a tekutin v těle. Léčba se provádí hlavně u akutní porfyrie AP ^[4] .
Flebotomie: U CP se určité množství krve odebírá z žil člověka, aby se snížila hladina železa v těle ^[19] .
Beta karotenové léky: Zlepšit snášenlivost pokožky vůči slunečnímu záření ^[dvacet] .
Antimalarické léky: Léky jako hydroxychlorochin a chlorochin, které se používají k léčbě malarických příznaků, se používají k absorpci nadměrného množství porfyrinů z těla ^{[dvacet jedna]} .
Doplňky vitaminu D: Zlepšit podmínky způsobené nedostatkem vitaminu D. ^[22] .
Transplantace kostní dřeně: Pro produkci nových a zdravých krvinek v těle ^{[2. 3]} .
Transplantace kmenových buněk: To se provádí pomocí pupečníkové krve, která je bohatým zdrojem kmenových buněk než kostní dřeň ^[24] .

Tipy, jak se vypořádat s porfyrií

Když jste venku na slunci, noste ochranná zařízení.
Pokud máte porfyrii, vyhněte se drogám nebo alkoholu.
Nejezte česnek, protože může vyvolat příznaky tohoto stavu ^[12] .
Přestat kouřit ^[13]
Nepostte se dlouho, protože by to mohlo vést k nedostatku určitých živin v těle.
Proveďte meditaci nebo jógu ke snížení stresu.

Pokud dostanete infekci, co nejdříve ji ošetřete.

Před zahájením užívání určitých léků zvažte lékaře, protože může vyvolat příznaky.

Pokud máte tento stav, nezapomeňte jít na genetické testování, abyste pochopili příčinu mutace.

Zobrazit odkazy na články

[1]Národní centrum pro biotechnologické informace (USA). Genes and Disease [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US) 1998-. Porfyrie.
[dva]Cox A. M. (1995). Porfyrie a upírství: další mýtus ve tvorbě. Postgraduální lékařský časopis, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M. a Anderson, K. E. (2015). Diagnostika porfyrie - část 1: Stručný přehled porfyrií. Současné protokoly v lidské genetice, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Akutní porfyrie. [Aktualizováno 2019 4. ledna]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019, leden -.
[5]Dawe R. (2017). Přehled kožních porfyrií. F1000Research, 6, 1906. doi: 10,12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Erytropoetická protoporfyrie. Časopis Orphanet vzácných nemocí, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Jaterní porfyrie: narativní přehled. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Badminton MN. Akutní přerušovaná porfyrie. 2005 27. září [Aktualizováno 2013 7. února]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA a kol., Redaktoři. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erytrodoncie u vrozené erytropoetické porfyrie. Časopis orální a maxilofaciální patologie: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porfyrie: Co to je a kdo by měl být hodnocen? Rambam Maimonides medical journal, 9 (2), e0013. doi: 10,5041 / RMMJ.10333
[jedenáct]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Příběh nehonmonálních chloupků. Indický časopis o endokrinologii a metabolismu, 16 (3), 483–485. doi: 10,4103 / 2230-8210,95754
[12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Průvodce predikcí porfyrogenity léků a předepisováním léků u akutních porfyrií. Britský žurnál klinické farmakologie, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Kouření a opakované záchvaty akutní přerušované porfyrie. BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10,1136 / bmj.302,6775,507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Zkušenosti a obavy pacientů s opakovanými záchvaty akutní jaterní porfyrie: Kvalitativní studie. Molekulární genetika a metabolismus, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[patnáct]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Fibróza jater spojená s akumulací železa v důsledku dlouhodobé léčby hem-arginátem v akutní občasné porfyrii: řada případů. Zprávy JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfyrie a onemocnění ledvin. Klinický časopis o ledvinách, 11 (2), 191–197. doi: 10,1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Pokyny pro osvědčené postupy pro laboratorní testování porfyrie první linie. Annals of Clinical Biochemistry, 54 (2), 188-198.
[18]Kauppinen, R. (2004). Molekulární diagnostika akutní intermitentní porfyrie. Odborný přehled molekulární diagnostiky, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). Flebotomická léčba porfyrie cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
[dvacet]Mathews-Roth, M. M. (1984). Léčba erytropoetické protoporfyrie betakarotenem. Foto-dermatologie, 1 (6), 318-321.
[dvacet jedna]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: účinky a rizikové faktory pro hepatotoxicitu při léčbě vysokými dávkami chlorochinu. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Protein vázající vitamin D jako biomarker aktivního onemocnění u akutní intermitentní porfyrie. Journal of proteomics, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Vrozená erytropoetická porfyrie úspěšně léčená alogenní transplantací kostní dřeně. Blood, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Úspěšná transplantace kmenových buněk pupečníkové krve pro vrozenou erytropoetickou porfyrii (Guntherova choroba). Transplantace kostní dřeně, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Perspektiva pacienta na akutní občasnou porfyrii s častými útoky: nemoc s občasnými a chronickými projevy. Pacient, 11 (5), 527–537. doi: 10,1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [Recenze knihy The Cambridge Companion to Dracula ed. Roger Luckhurst]. Victorian Studies 61 (3), 496-498.